Retinitis pigmentosa (RP)
Lydavspilling
Retinitis Pigmentosa (forkortet RP. Retinitis = netthinnebetennelse, Pigmentosa = pigmentavleringer, også kallt kikkertsyn) er fellesbetegnelse for en rekke, i hovedsak arvelige netthinnesykdommer som gir sterk synshemning i form av innsnevret synsfelt eller blindhet. RP er blant de hyppigste årsakene til alvorlig nedsatt syn hos barn og yngre voksne. Man antar at omlag 1500 personer i Norge har RP.
Sykdomsutvikling
RP oppstår ikke ut fra betennelse (som navnet feilaktig angir), virus eller bakterie, men kan være arvelig (dvs. medfødt). En person med RP har genfeil (mutasjoner) i arvemassen som leder til forstyrret funksjon i netthinnen. Det finnes forskjellige mutasjoner som gir ulike funksjonsdefekter. RP er derfor en gruppe sykdommer med felles trekk. RP- diagnosen stilles etter symptomer, øyenbunnsfunn, synsfeltgrad og via elektroretinografi (ERG) som ved lysstimulans måler signaler fra synscellene.
Sykdomsutviklingen er progredierende. Det vil si at synscellene gradvis mister sin funksjon og går til grunne, hvorpå synet svekkes. I blant kan utviklingen stoppe opp, for plutselig å fortsette. Det er veldig stor forskjell fra person til person hvor fort funksjonsreduksjonen går. Ved 30- års alder vil ca. 75% ha merket synsforandringer. Ca. 25% har bra nok syn til å greie seg i jobben, selv om synsfunksjonen er betydelig redusert. RP- rammede uttaler ofte en frustrasjon fordi de ikke vet hvor dårlig de ser i morgen eller til neste år. Men man vet at synet forverres og mange opplever å bli helt blinde av sykdommen.
Symptomer på RP
Som regel starter RP med at mørkesynet blir dårlig (nattblindhet). Senere er det et stadig mer innsnevret synsfelt (bortfall av sidesyn) som gir de største problemene for mennesker med denne sykdommen. Normalt syn gir et synsfelt på nesten 180 grader. Med RP kan det bli helt ned i 3 grader! Da er det at begrepet “kikkertsyn” gir mening for å forklare hvordan en som har RP ser.
Behandlingsmuligheter
Retinitis Pigmentosa er en sykdom med mange gåter. Det er funnet mange årsaker (genfeil) som bidrar til eller setter i gang ødeleggelsen av synscellene, men det finnes i dag ingen behandling som stopper utviklingen eller som helbreder skadene netthinnen er påført. Det foregår imidlertid mye lovende forskning særlig innenfor genterapi og transplantasjon av netthinneceller. Man har også funnet fram til medikamenter som hindrer celledød og forsøkt implantasjon av databrikke som skal sende impulser til hjernen i stedet for synsceller. Det er en optimistisk stemning i RPmiljøet om at man snart skal klare å løse gåten.
Å leve med innsnevret synsfelt
Selv om det å få RP betyr en gradvis og varig svekkelse av synet, er det ikke synlig på personene som har denne lidelsen. Man ser ikke svaksynt eller blind ut, selv om man er det. Det er et problem. Det kan være vanskelig for omgivelsene å forstå at man leser avisen det ene øyeblikket, men ikke ser hvem som kommer inn døren i neste. Det at man ser noe, selv om man kanskje har førerhund, er overraskende for utenforstående. RP- rammede sier de ofte har et forklaringsproblem overfor omgivelsene og synes det er en belastning i tillegg til at man selvsagt har orienteringsog bevegelsesproblemer pga. av det “trange synet”.
